Precyzyjna terapia. Jest to kluczowe słowo w walce z rakiem, zarówno po to, aby każda osoba otrzymała najwłaściwsze leczenie swojej choroby i aby niepożądane skutki terapii można było ograniczyć do minimum, jak i po to, aby uniknąć niepotrzebnych kosztów poprzez podawanie leków, które są nie przyzwyczajony do konkretnego pacjenta.
Tylko, że do osiągnięcia tego celu konieczna jest znajomość niewidzialnej karty identyfikacyjnej komórek nowotworowych, a co za tym idzie konieczna jest diagnostyka molekularna, techniką NGS lub Next-Generation Sequencing. W ten sposób możliwe jest dotarcie do leczenia „szytego na miarę” dla każdego przypadku, kiedy oczywiście jest to możliwe.Przypomina o tym Włoskie Kolegium Onkologów Podstawowego Szpitala (CIPOMO), które wnioskuje o włączenie do LEA (Essential Levels of Assistance) rozszerzonego profilowania molekularnego dla nowotworów, dla których jest to obecnie zalecane przez europejskie wytyczne oraz dla tych, które zostaną dodane w przyszłość.
Jak zabiegi mogą się zmienić
Precyzyjna onkologia to jedna z najważniejszych innowacji kulturowych i organizacyjnych w onkologii ostatnich lat. Dzięki charakterystyce genetyczno-molekularnej i szczegółowym informacjom uzyskanym z badania z sekwencjonowaniem molekularnym guza możliwe jest dobranie najbardziej odpowiedniej terapii dla każdego indywidualnego pacjenta.
Terapia ustawiona i prowadzona w oparciu o określone zmiany molekularne pozwala w rzeczywistości wybrać spersonalizowane leczenie innowacyjnymi lekami opartymi na predykcyjnych biomarkerach odpowiedzi, które pozwalają zwiększyć prawdopodobieństwo korzyści z określonej cząsteczki, aby uniknąć ryzyka toksyczność dla pacjentów z niewielkimi możliwościami uzyskania korzyści oraz kontrolowanie kosztów wydatków na farmaceutyki onkologiczne.
Ponadto obszerne sekwencjonowanie umożliwia również identyfikację mutacji germinalnych, które predysponują do rozwoju dziedzicznych nowotworów; dla których możliwe jest wyjście „poza” pojedynczego pacjenta i monitorowanie innych osób zagrożonych z tej samej rodziny. Do tego dochodzi fakt, że za pomocą NGS można zbadać do 300 mutacji genetycznych w jednej analizie, zaczynając od próbek tkanki nowotworowej, a nawet krwi pacjentów.
Z tych wszystkich powodów „ruch” w kierunku precyzyjnej onkologii jest teraz konieczny; ESMO zaleca wykonywanie NGS we wszystkich przypadkach zaawansowanego raka niedrobnokomórkowego płuc (NSCLC), jajnika, prostaty i dróg żółciowych (rak dróg żółciowych).
Ogółem każdego roku we Włoszech diagnozuje się ponad 87 tysięcy nowych przypadków samych tylko tych nowotworów (raport AIOM AIRTUM 2021), w większości już w zaawansowanym stadium (z wyjątkiem raka prostaty).Do nowo zdiagnozowanych przypadków należy dodać te zdiagnozowane w fazie początkowej i z progresją do zaawansowanego stadium. Są wreszcie rzadkie nowotwory, często sieroty skutecznej terapii, w przypadku których jakiekolwiek mutacje docelowe wyróżnione przez NGS stanowią jedyną możliwość wyleczenia.
Jak zarządzać informacjami
Inna rekomendacja pochodzi jednak od ekspertów. W codziennej praktyce medycznej, biorąc pod uwagę ekstremalną złożoność zarządzania modelem mutacyjnym, narzędzie zarządzania klinicznego reprezentowane przez Molecular Tumor Boards (MTB) wydaje się być niezbędne, integrując różne umiejętności w zakresie przejmowania kontroli nad pacjentem, wyboru i oceny testów molekularnych i względy o charakterze terapeutycznym: „MTB – wyjaśnia Luigi Cavanna, prezes CIPOMO i przewodniczący Kongresu – obejmuje onkologów, biologów molekularnych, patologów, farmakologów i różne inne profesje.
MTB jest również odpowiedzialna, oprócz innych funkcji, za interweniowanie w zarządzanie procesami klinicznymi, które prowadzą do wyboru, czy przeprowadzić szczególnie zaawansowane testy profilowania genetycznego oraz wybór odpowiednich leków dla każdego pacjenta, uwzględniając również ekonomiczną trwałość terapii.Ukierunkowane terapie mogą pomóc zaoszczędzić środki ze strony NHS, biorąc pod uwagę, że wpływ leków na populację, która ich naprawdę potrzebuje, zostanie zmaksymalizowany (koncepcja stosowności terapeutycznej)”.