Mutacja genów Brca 1 i Brca 2, znana w sieci jako gen Jolie, dotyczy około 150 tysięcy Włochów . Aby ujawnić na całym świecie niebezpieczeństwo wspomnianej mutacji genetycznej, była historia byłej żony Brada Pitta, która po odkryciu, że była jej nosicielką po kilku testach przeprowadzonych po przedwczesnej śmierci matki, uległa podwójnemu profilaktyczna mastektomia.
Eksperci z AIOM (Włoskiego Stowarzyszenia Onkologii Medycznej) doradzili zwrócenie uwagi na jego rozprzestrzenianie się we Włoszech, których krajowy kongres w Rzymie zakończył się wczoraj. Eksperci podkreślili także rolę testów genetycznych w identyfikacji mutacji .
Podkreślili jego przydatność zarówno w przypadku diagnozy, która już się odbyła - w tej sytuacji można zoptymalizować skuteczność zabiegów - zarówno w zakresie profilaktyki . Onkolodzy podkreślili również, że pilną sprawą jest spłacenie jej przez Regionalny System Zdrowia (obecnie kosztuje kilkaset euro). Obecnie tylko 7 z 20 regionów gwarantuje zwolnienie z płacenia ścieżki opieki.
Nie można przeoczyć tej sytuacji przede wszystkim z jakiegoś powodu. Który dokładnie? Fakt, że wiele osób nie jest świadomych nosicielstwa mutacji genetycznej Brca 1 i Brca 2, co naraża na większe ryzyko radzenia sobie z różnymi rodzajami nowotworów, od raka piersi do raka trzustki.
Kolejny punkt, na który nalegali eksperci, dotyczy znaczenia, po znalezieniu mutacji, rozszerzenia procedur przesiewowych również na krewnych pacjentów, aby zrealizować ukierunkowane ścieżki zapobiegawcze i lecznicze. Jest to kluczowa kwestia, ponieważ ryzyko przeniesienia mutacji rodzic-dziecko wynosi 50%.
Onkolodzy są zaniepokojeni brakiem jednolitości protokołów diagnostycznych z udziałem osób z wysokim ryzykiem dziedziczności w odniesieniu do wystąpienia nowotworów złośliwych. Jak wspomniano powyżej, tylko 7 spośród wszystkich włoskich regionów stosuje zwolnienie z płacenia podatku za wszystkie usługi zdrowotne związane z protokołami nadzoru i diagnozy. Są to w szczególności Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Kampania, Sycylia, Piemont i Toskania.