Zespół zapachu ryb
Każdego dnia niezliczone enzymy pozwalają nam metabolizować i usuwać substancje, które wprowadzamy. Jak zwracają uwagę eksperci Obserwatorium Chorób Rzadkich, wiele patologii wiąże się właśnie z brakiem lub całkowitym brakiem jednego z tych systemów oczyszczania. A kiedy organizm nie ma systemu „oczyszczania” tego, co należy wyeliminować, to oczywiście substancja pozostaje w środku i jest uwalniana w nie do końca optymalny sposób.
Tak narodziła się trimetyloaminuria, TMAU, czyli zespół zapachu ryb: jest to choroba metaboliczna spowodowana niezdolnością naszego organizmu do wytworzenia enzymu, który musi pozbyć się substancji obecnej w wielu pokarmach, zwłaszcza rybach i skorupiakach .Jeśli brakuje enzymu, trimetyloamina jest uwalniana wraz z potem, moczem i oddechem, co nabiera charakterystycznego nieprzyjemnego zapachu, stąd sugestywna nazwa „zespołu odoru ryb”.
Co się dzieje?
Jak wyjaśnia Valentina Rovelli w tym samym Obserwatorium Chorób Rzadkich, pediatra-metabolista w Medical Equipe poświęcony opiece i pomocy pacjentom cierpiącym na choroby metaboliczne w Pediatrics of the San Paolo Hospital w Mediolanie, ASST Santi Paolo e Carlo , w reżyserii Giuseppe Banderali, „TMAU składa się z dziedzicznej wady genetycznej spowodowanej mutacjami w genie FMO3”.
Powiem jasno: z medycznego punktu widzenia nie jest to sytuacja groźna, jak to niestety bywa w przypadku innych chorób związanych z niedoborem enzymów, ale oczywiście może mieć bardzo istotny wpływ na jakość życia. „Zapach wydobywający się z dotkniętych nim osób może być postrzegany przez innych jako wysoce irytujący, co prowadzi do izolacji, czasem marginalizacji pacjentów, a przez to narażonych na ryzyko rozwoju patologii psychiatrycznych, takich jak depresja, lęk czy zaburzenia nastroju i analogi – niech ekspert wie.
Pacjenci nie zawsze są tego świadomi, nie zawsze postrzegają zaburzenie jako takie, może nigdy nie było im to zgłaszane, może rodzina jest do tego tak przyzwyczajona, że nie zauważa. Może to spowodować, że po przezwyciężeniu kontekstu rodzinnego, po wejściu do społeczeństwa, podmiot dotknięty chorobą nagle znajdzie się w sytuacji nieoczekiwanej, niewytłumaczalnej z jego punktu widzenia izolacji, być może zatem zwiastuna akceptacji i zrozumienia trudności związanych z mechanizmami rozwojowymi . Nieświadomość w takich przypadkach może przynieść efekt przeciwny do zamierzonego: zrozumienie własnego stanu chorobowego może umożliwić osobom dotkniętym chorobą wdrożenie całego szeregu konkretnych środków, zwłaszcza żywności, które odpowiednio kierowane przez odpowiedni zespół lekarzy i dietetyków są w stanie zmniejszyć nie całkowicie wyeliminować problem”.
Uwaga w okresie dojrzewania
Obraz oczywiście różni się w zależności od przypadku.„Są ludzie, którzy wydzielają łagodne zapachy – wyjaśnia Rovelli – i to tylko po zjedzeniu określonych pokarmów. Wzrost i związane z nim wahania hormonalne mogą być czynnikiem wyzwalającym wyzwalanie tych objawów w bardziej zaakcentowany sposób. Decydujący może być przede wszystkim okres dojrzewania: okres niezwykle delikatny dla rozwoju psychospołecznego. Właśnie z tego powodu tym bardziej w tak delikatnym okresie niezbędna jest umiejętność rozpoznawania, diagnozowania i leczenia tej patologii, zanim jakakolwiek izolacja społeczna, która może z niej wynikać, może zaszkodzić życiu dotkniętego nią pacjenta” .
Trzeba powiedzieć, że jest to bardzo rzadki stan, który należy zbadać z wielką uwagą. I że nie może stać się „niewidoczny”, biorąc pod uwagę wagę obrazu jakości życia osób z niedoborem enzymu. „Obecnie nie ma rejestru patologii – dodaje Rovelli – a włoskich pacjentów, których diagnoza została potwierdzona genetycznie, jest około kilkudziesięciu.Jednak w ostatnim czasie w naszym ośrodku odnotowuje się znaczny wzrost próśb o poradę w tym zakresie, być może także dzięki internetowi i temu, że coraz częściej o tym rozmawiamy.
Z tego powodu postanowiliśmy wdrożyć usługi obecne już dziś w naszej placówce, tworząc ścieżkę dedykowaną pacjentom z trimetyloaminurią, złożoną z multidyscyplinarnego zespołu lekarzy i dietetyków, którzy coraz częściej badają tę chorobę metaboliczną, w w celu zapewnienia coraz bardziej skutecznej usługi zdolnej do znacznej poprawy wyników klinicznych pacjenta”. Dla informacji i pełnego leczenia pacjenta informujemy, że w Laboratorium Genetycznym San Paolo istnieje możliwość wykonania badania genetycznego w celu potwierdzenia diagnozy, pod warunkiem konsultacji w Klinice Wrodzonych Chorób Metabolicznych.