U dzieci z rybią łuską Harlequin przeżywa coś podobnego do rogowacenia, które pojawia się u ludzi po wieloletniej ekspozycji na słońce. Istnieją klasyczne zmiany z twardymi i suchymi łuskami, które nadają szorstkość skórze . Oczywiście są to zupełnie inne obrazy, zarówno pod względem częstotliwości, jak i grawitacji.
Ale nawet w przypadku rybiej łuski Harlequin podstawową zmianą jest rogowacenie, lepiej znane jako rozlane rogowacenie płodu . Określenie Harlequin związane z tym stanem jest związane z typowymi cechami zmian skórnych, które mają tendencję do tworzenia dużych, bardzo wyraźnych łusek, które przypominają płytki i mają tendencję do manifestowania się w całym ciele.
Ponadto mogą występować zmiany powiek, które wydają się „wychodzić” na zewnątrz lub wargi, która porusza się na zewnątrz. Wreszcie mogą również wystąpić zmiany w uszach, które wydają się płaskie. Wszystko w kontekście skóry, która wydaje się pokryta płytkami od urodzenia.
Ponieważ pojawia się rybia łuska Arlecchino
Choroba występuje bardzo rzadko, do tego stopnia, że istnieją statystyki, które mówią o przypadku u miliona noworodków, ale według innych danych częstość występowania może być większa. Pochodzenie obrazu ma podłoże genetyczne i jest przekazywane w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice, nawet jeśli nie mają żadnych objawów, mogą przenosić chory gen : u noworodka będzie można zobaczyć obraz, gdy pojawi się tak zwana homozygotyczność.
Omawiany gen, który występuje również w innych mniej poważnych formach rybia łuska, przede wszystkim w rybia łuska płytkowa, wydaje się być genem ABCA12. Dzięki temu odkryciu można teraz zidentyfikować potencjalnie chore płody, oczywiście tylko w rodzinach zagrożonych, poprzez diagnozę prenatalną w czasie ciąży, która ma miejsce przy klasycznym badaniu DNA płodu.
Jak rozpoznać i zmierzyć się z rybia łuska Arlecchino
Skóra od urodzenia jest szczególnie pogrubiona, do tego stopnia, że sugeruje, że noworodek nie może prawie wykonać żadnego ruchu, ponieważ w pewien sposób jest „blokowany” przez skórę. Następnie, krótko po porodzie, naskórek staje się suchy i suchy, a poza obowiązkowymi „odchyleniami” wargi i powieki powstają klasyczne płytki wpływające na całe ciało z powodu niemożności „uwolnienia” aktywności mięśni z tego rodzaju „sztywnej bariery” narzuconej przez skórę.
Niestety skóra również staje się nadmiernie „nieprzepuszczalna”, aby nie dopuścić do transpiracji: ponadto można utworzyć małe zmiany sprzyjające rozwojowi infekcji bakteryjnych. Trudności z oddychaniem i trudności z karmieniem pogarszają sytuację.
W tej chwili istnieją zabiegi, które pozwalają kontrolować objawy, nawet bez eliminacji choroby, a także zastosowanie ukierunkowanych zabiegów w celu zapewnienia dobrego samopoczucia całego ciała poprzez zmniejszenie przymusu nałożonego przez grubość skóry, co w niektórych przypadkach pozwoliło pomóc i skutecznie leczyć dzieci dotknięte.