Badanie, które stanowi nowy krok naprzód w walce z autyzmem, pochodzi ze Stanów Zjednoczonych, wraz z odkryciem 102 genów związanych z tą chorobą.
Grupa amerykańskich naukowców przeprowadziła najszersze mapowanie genetyczne zaburzenia spektrum akustycznego. Jest to firma, której nigdy dotąd nie próbowano, co pozwoliło nam zidentyfikować aż 102 geny związane z autyzmem. Niezwykłe wyniki zostały zaprezentowane na dorocznym spotkaniu American Society of Human Genetics 2022-2023 w San Diego w Kalifornii.
Jack Kosmicki z Harvard University i Mark J. Daly z Massachusetts General Hospital przeanalizowali 37 269 próbek genetycznych z całego świata, aby spróbować zrozumieć, które geny są bezpośrednio związane z tym zaburzeniem. „Przy około dwukrotnie większej liczbie próbek niż wszystkie poprzednie badania - wyjaśnili - byliśmy w stanie znacznie zwiększyć liczbę badanych genów, a także zintegrować ostatnie ulepszenia metodologii analitycznej. Mamy nadzieję stworzyć zasoby do ostatecznej przyszłej analizy genów związanych z zaburzeniem ze spektrum autyzmu ”.
Duża próbka, poddana wieloletnim badaniom, umożliwiła znalezienie 102 kluczowych genów . Wśród nich 47 jest bardziej związanych z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, podczas gdy 52 mają bardzo silną korelację z autyzmem. Celem naukowców jest lepsze zrozumienie choroby, która nawet dzisiaj jest wielką tajemnicą, szczególnie w odniesieniu do jej biologii i dziedziczności.
Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, które upośledza interakcje społeczne, werbalne i niewerbalne, powodując powtarzalne zachowania i ograniczone zainteresowania. Zwykle pierwsze oznaki zaczynają być zauważane około dwóch lat, ale pewną diagnozę można postawić w ciągu trzydziestu miesięcy życia dziecka. Do chwili obecnej przyczyny są nadal prawie nieznane, a genetycy nadal badają tę chorobę, aby spróbować zrozumieć, co powoduje początek autyzmu. Biorąc pod uwagę różnorodność objawów i trudność w jednoznacznym zdefiniowaniu choroby, naukowcy zwykle mówią o zaburzeniach spektrum autyzmu (DSA).